신경섬유종: 여러 합병증으로 고통받는 질환

 

신경피부 증후군의 일환인 신경섬유종증은 뼈나 피부에 침투하여 그 조직과 신경구조를 망가뜨리는 굉장히 위험한 질환입니다. 이 질병은 8가지 유형으로 나누어지는데요. 가장 대표적인 것은 제 1형과 2형입니다. 이 둘은 유전적인 원인에 기인한다는 점에서는 비슷하지만, 원인유전자와 대표적 증상이 다릅니다. 3500분의 1의 발생확률로 가장 많고 담갈색 피부반점이 특징인 것은 제 1형입니다. 제 2형은 40000분의 1의 발생확률을 가지며 신경섬유종증의 약 10%를 차지합니다.

 

제 1형의 경우에는 다음과 같은 증상들이 발생했을 때 진단을 받을 수 있습니다. 첫 번째로 사춘기를 겪기 전에는 최대지름 5mm 이상의, 사춘기 후에는 최대지름 15mm 이상의 담갈색 반점이 6개 이상 생겼을 때입니다. 2개 이상의 눈 종양과 직경 2~3mm 가량의 겨드랑이 또는 서혜부의 주근깨도 해당됩니다. 시신경 아교증도 포함될 수 있습니다.

 

 

 

제 2형의 경우에는 세 가지 경우에 진단을 받을 수 있는데요. 양쪽에 제 8뇌신경의 종괴가 있는 경우, 한 쪽에 제 8뇌신경의 종괴가 있는 환자들 중 제 2형 신경섬유종을 가진 가족이 있는 경우, 그리고 제8뇌신경 종괴가 있는 환자들 중에서도 신경초종, 교종, 수막종, 연소형 후피막하 수정체 혼탁 중 두 개 이상의 질환을 가지고 있는 경우가 이에 해당합니다.

 

제 1형의 경우 신경섬유종은 피부 뿐만 아니라 위장관에도 나타납니다. 신경섬유종은 작고 섬유종이 발생한 부위의 피부는 보랏빛을 나타냅니다. 눈이 튀어나온 것처럼 보이기도 하고 환자의 20% 정도는 시력에도 이상이 생기게 됩니다. 또한 절반정도의 환자는 인지기능에서도 이상을 보이는데요, 전신 강직간대성 발작이 그 예시입니다. 신경섬유종증 환자들은 일반사람들보다 백혈병이나 고혈압이 발생할 확률이 더 높습니다.

 

 

 

제 2형 신경섬유종증 환자중 양쪽에 제 8뇌신경 종괴가 있는 경우에는 청각을 잃을 수 있고, 두통이나 안면근육 마비를 보입니다. 담갈색 반점의 경우는 제 1형보다 드물게 나타나는 편입니다.

 

신경섬유종증은 신경섬유종이 나타난 위치에 따라 여러 가지 합병증을 불러 일으킬 수 있습니다. 뇌 종양 증상이나 척추측만증이 나타날 수 있고 간질이나 거대뇌증의 위험도 있습니다. 환자의 10% 정도는 정신발달이 늦어지는 것이 발견되며 운동기능이나 언어와 학습장애를 겪는 경우도 있지요.

 

신경섬유종은 유전질환이기 때문에 별다른 예방법이 없습니다. 신경섬유종증을 갖고 있는 부모의 자녀 중 절반 정도가 같은 질병을 겪게 되기 때문에 이런 경우에는 자녀를 계획하기 전에 전문의와의 유전 상담을 권장합니다.