루게릭병 원인 제대로 알기 : 아이스버킷 챌린지

루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis : ALS)은 신경과 질병으로써 운동신경세포만 선택적으로 사멸되는데, 대뇌피질의 위운동신경세포와 뇌줄기/척수의 아래운동신경세포까지가 전부 파괴되는 질병입니다. 뉴욕 양키스의 유능한 타자였던 루 게릭(Lou Gehrig)은 팀의 전성기를 이끌었던 선수였습니다. 그러나 활발히 선수생활을 이어가던 그도 루게릭병에 걸린 이후 3년만에 세상을 떠났습니다. 

루게릭병 증상은 사지가 서서히 쇠약해지며 위축되고, 최종적으로는 호흡 근육까지 마비되어 수년 이내에 죽음에 이르게 되는 무서운 질병이랍니다. 뇌와 척수에 있는 운동신경원이 손상을 입으면 근육이 영양을 잃고 쇠약해지며 힘을 쓰지 못하게 되는 질병이지요. 10만 명중 약 2명에게서 나타나는 질병이랍니다. 

대뇌 피질의 위운동신경세포가 파괴되면 뇌줄기, 목, 가슴, 얼굴, 몸통 근육에 손상 증상이 나타납니다. 혀근육에 수축이 오면 사레가 쉽게 들고 흡인성 폐렴이 발생할 확률이 높아진답니다. 일부의 경우에는 인지 기능장애도 발생하는 환자도 있습니다.

루게릭병 원인은 아직 정확히 밝혀진 바가 없습니다. 그러나 루게릭병 원인에 대한 여러 가설이 발표되고 있는데요, 유전성인 경우와 그렇지 않은 경우로 나뉩니다. 유전성 루게릭병은 전체 루게릭병 환자의 약 10% 이내로 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있습니다. 가족성 근육위축 가족경화증을 앓는 20%의 가족은 21번 염색체에서 돌연변이가 발견되고 있답니다.

이외의 유전성이 아닌 루게릭병 원인에는 흥분세포독성(excitotoxicity)에 의한 세포자멸사를 주요 원인으로 보고 있답니다. 세포자멸사(apoptosis)란 세포가 유전자의 제어 아래에서 스스로 죽는 것을 의미하는데요. 세포자멸사 외에도 바이러스나 환경적인 원인이 루게릭병 원인으로 제시되었지만 아직 의학적으로 정확하게 밝혀진 원인은 없지요. 

루게릭병 원인이 밝혀진 내용이 없는 만큼 루게릭병의 치료도 쉽지 않습니다. 여러 약물이 사용되어 왔고 현재도 처방되고 있지만 완치의 효과과 완벽하게 입증된 약물은 아직 없습니다. 현재 일부 효능을 인정받은 약물인 릴루텍은 생존기간을 몇개월 연장시키는 효과를 가지고 있지만, 소실된 근력을 회복시켜 근본적으로 삶의 질을 개선하는 효과는 확인되지 않았습니다.

루게릭병은 진단 이후 평균 3~4년의 수명을 갖지만, 약 10%의 환자는 예후가 좋아 10년 혹은 그 이상으로 생존하기도 한답니다. 루게릭병 원인이나 경과, 예후에 대한 연구가 좀 더 활발히 진행되어 환자들이 희망을 갖고 치료에 참여할 수 있기를 기대해봅니다.