헌팅턴 무도병 : 불수의적 운동의 원인과 치료법

헌팅턴 무도병은 헌팅턴(헌팅톤)병의 일종으로 우성 유전자에 의해 유전됩니다. 일반적으로 10년에서 25년에 걸쳐 경과가 진행되며 합병증을 일으키기도 한답니다.

헌팅톤병은 4번 염색체에 포함되어 있는 헌팅틴(huntingin) 유전자가 돌연변이를 일으켜 발생하며, 상염색체의 우성으로 유전됩니다. 헌팅턴병은 증상이 다양하게 발현되는데요, 보통 헌팅턴 무도병으로 가장 먼저 병원에 방문합니다. 헌팅턴 무도병은 제어할 수 없이 갑자기 나타나는 근육운동을 시작으로, 감정이나 성격의 변화까지 동반합니다. 불안 증세가 심해지고 우울증세를 보이며 언어능력과 기억력이 쇠퇴합니다.

헌팅턴 무도병만 떼어놓고 보자면 환각, 치매, 심각한 정서 변화, 무도병 동작을 특징으로 하고 있습니다. 무도병 동작이란 변덕스럽고, 무의식적으로 반복되는 몸짓을 일컫습니다. 

무의식적으로 나타나는 운동은 불수의적 운동(involuntary movement)라고도 불리는데 긴장하거나 걸을 때 특히 자주 나타납니다. 걸을 때 나타나는 헌팅턴 무도병 증세는 제대로 중심을 잡지 못하게 하며 자주 넘어지는 큰 원인이 됩니다. 그러나 헌팅턴 무도병은 30대 이전에는 거의 나타나지 않는답니다. 

총 10년에서 25년에 걸쳐 진행되는 헌팅톤병의 특징상 병이 심화될수록 무도병은 잠잠해지는 편입니다. 다만 운동성이 거의 사라지고 영양부족이나 폐렴으로 연결된답니다. 

헌팅턴병은 임상 평가, 가족력, CT나 MRI를 통해 진단합니다. 특히 가족력을 구체적으로 확인하지요. 육안으로 진단했을 때에는 헌팅톤병 환자의 80%에서 뇌의 전반적인 부분에의 위축이 관찰된답니다. 

아직까지는 헌팅턴병의 진행을 막을 수 있는 완전한 치료방법으로 알려진 것이 없습니다. 경과를 늦추고 증상을 완화시키는 것이 최선의 치료법인 셈인데요, 특히 헌팅톤 무도병에 있어서는 의도치 않은 근육의 움직임으로 많은 에너지 소비가 일어나기 때문에 영양소를 잘 챙겨 고열량의 식사를 유지하는 것이 필요하겠습니다. 

또 무도병 이후로도 나타나는 다양한 헌팅턴병의 증상들로 인해 사회생활과 독립적인 생활에도 어려움이 있을 수 있다는 사실을 환자 스스로와 가족이 함께 인지하고 받아들이는 과정이 중요합니다.