신생아 선천성 기형 : 파타우 증후군

신생아 2만 명~ 2만 5천 명당 1명꼴로 나타나는 파타우 증후군은 13번 상염색체가 3개 존재하여 신체 장기에 심한 기형이 생기는 선천성 증후군입니다. 심장, 중추신경계 등의 중요한 장기에 기형이 나타나기 때문에 생존 기간이 짧은 편입니다.

생식세포가 감수분열을 온전히 하지 못하고 13번 3개가 존재하게 되는 경우가 발생할 수 있는데요, 이를 13번 삼염색체(trisomy 13)이라고 부릅니다. 13번 삼염색체는 두 유형으로 나뉩니다.

전형적인 13번 삼염색체는 전체 파타우 증후군의 75% 정도입니다. 에드워드나 다운 증후군과 마찬가지로 산모의 나이가 많을 수록 발생할 확률이 높아지는 경향이 있습니다. 즉, 어머니의 난자가 감수분열을 겪으면서 13번 염색체가 제대로 분리되지 못하는 것이지요. 

전좌형 13번 삼염색체는 산모의 연령과는 무관합니다. Robertsonian이라는 전좌 보인자 부모로부터 유전되는 경향을 보입니다. 전좌형 파타우 증후군이라면 부모가 보인자인 경우를 확인해보는 것이 중요하겠습니다.

파타우 증후군을 앓고 있는 신생아는 대표적으로 안면 기형 증상을 가지고 있습니다. 외눈증, 구순구개열, 소안구증, 귀의 이상이 나타나지요. 양미간이 넓으며 안와가 작은것이 특징입니다. 뿐만 아니라 체내 주요 장기들의 선천 기형을 동반합니다. 이 때문에 느린 발육은 물론 발달 장애까지 나타나곤 합니다. 

중추신경계 기형은 소뇌저형성, 전전뇌증 등을 일으키고, 심장(90%)과 신장(80%)의 기형을 나타냅니다. 다지증, 합지증, 짧은 가슴골이 나타나는 경우도 있으며 남자 아기에게서는 잠복 고환이, 여자아이에게서는 난소 저형성 및 쌍각 자궁의 증상이 나타나기도 한답니다.

파타우 증후군이 의심되는 태아나 신생아의 혈액을 배양하여 염색체를 확인하는 방식으로 진단이 가능합니다. 초음파나 모혈청 검사, 융모막융모생검을 통해 산전 진단도 가능하답니다.

지금으로써는 파타우 증후군을 완전하게 예방하거나 치료하는 것이 불가능합니다. 파타우 증후군을 앓고 있는 환자들은 임신 기간 중에 자연 유산될 확률이 높습니다. 출생하더라도 신생아 시기에 50% 사망하고, 90%의 파타우 증후군 환아는 1년을 넘기지 못하고 사망합니다. 3년을 넘기는 경우는 파타우 증후군 환자의 5%가 채 되지 않는 것으로 알려져 있답니다. 그렇기 때문에 생존하는 동안 보다 편안하게 생명을 유지할 수 있도록 보전적인 성격의 치료를 합니다.