근이영양증, 근디스트로피(Muscular dystrophy)

근이영양증이란 유전성 질환으로 불치 질환입니다. 골격근이 점차 변화되고 위축되어서 악화되는 질병인데요, 근육이 약화되고 구축되면서 대칭성 근위축이 나타납니다. 근디스트로피라고 부르기도합니다.

근이영양증의 원인은 유전자 돌연변이에 의해 근세포막의 안정성에 관여하는 단백질이 제대로 형성되지 못하는 것입니다. 이로인해 근세포막이 손상되고, 근육섬유는 괴사와 퇴행과정을 거치고 근력이 저하되거나 위축되는 것이지요.

근이영양증은 그 정도나 유전적 패턴에 따라서 대표적으로 뒤센형과 베커형의 2가지 형태로 나뉩니다.

1. 뒤센형(Duchenne)

뒤센형 근이영양증은 가장 흔히 나타나는 근이영양증의 형태로써 2~4세 사이의 남자 아이에게 주로 발생합니다. X염색체의 이상으로 나타나는 질병이므로 남자아이에게만 나타나지요. 3,500명당 1명 정도에게서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 근이영양증 중에서 가장 심한 전개를 보이지요. 

대부분 디스트로핀 유전자 내의 결핍으로 나타나지만, 종종 유전자의 중복이나 돌연변이에 의해 나타나기도 합니다. 근육약화가 심화되면서 장딴지 부위에 실제 근육이 아닌 지방 결합 조직이 보상적인 비대로 부피가 커집니다. 뿐만 아니라 팔이나 다리, 몸 전체의 근육이 약화되면서 심근장애의 원인이 되며 10대에 사망하는 경우가 많습니다.

2. 베커형(Becker)

베커형 근이영양증은 뒤센형에 비해서 발병시기가 5세 이후 20세 이전으로 조금 늦습니다. 베커 근이영양증은 10만명당 3~6명의 남자아이에게서 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 질병도 비교적 천천히 진행된다는 특징을 가집니다.  베커형은 20대 이후에도 생존하여 30~40대까지 생존활 확률이 높고 심근 장애도 나타나지 않습니다.

지금까지는 근이영양증을 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 근이영양증은 진행성 질환이기 때문에 시간이 흐를수록 보행은 물론 호흡까지 힘들어지는 경우가 있습니다. 시력도 지속적으로 떨어지며 심전도 장애가 오기도합니다. 결핍된 디스트로핀을 보완하기 위해 유전자 치료도 연구되고 있으나 완벽한 효과가 나타난 예시는 아직 없습니다. 

병의 진행을 늦추고 보다 나은 환자의 일상생활을 위해 적절한 물리요법과 약물 복용, 보조기 사용 등의 치료를 받을 수 있도록 도와야하는데요. 가능하면 오랜기간동안 보행을 유지할 수 있도록 팔다리 근육과 척추의 변형을 막고 보조기를 착용하는 것이 치료 목표입니다. 또 유전질환임을 고려하여 임신과 출산 과정에서 유전되는 것을 막기 위해 상담이 필요합니다.