에드워드 증후군 : 18번 삼염색체증

에드워드 증후군은 일반적으로 2개인 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 기형 증후군입니다. 아기들의 성장과 발달에 문제가 생기는 질병입니다. 선천적으로 발생하며 8000명 당 1명꼴로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 여자아이에게서 3~4배 정도 높은 확률로 발생합니다. 

생식세포가 감수분열을 거치는 과정에서 생식 세포에 존재하는 18번 염색체의 수가 달라 수정 후에도 18번 염색체가 3개로 자리 잡습니다. 여성 혹은 남성의 생식세포가 잘못 형성되어 나타나는 질병인데요, 산모의 연령대가 높아질수록 더 높은 빈도로 발생합니다.

에드워드 증후군은 신체 여러 장기에서 기형이 발생하거나 정신 지체 장애로 나타나며, 대다수의 경우 출생 후 10주 안에 사망에 이릅니다.

에드워드 증후군을 앓는 아이는 저체중으로 출생합니다. 또 95% 이상의 확률로 심장 기형을 앓고 있으며 대동맥 축착, 심실 사이막 결손, 심방 사이막 결손 등이 나타납니다. 15%의 확률로 신장 기형 또한 앓을 수 있는데요. 일측성 신장 무형성, 낭종성 신장 질환, 말발굽 콩팥 등이 나타납니다.

또 외형적으로도 에드워드 증후군의 특징이 있습니다. 후두골이 돌출되어 있으며 눈 / 입 / 턱이 유난히 작습니다. 가장 특징적인 것은 손의 모양입니다. 두 번째 손가락이 세 번째 손가락 위에 있고, 새끼손가락이 네 번째 손가락 위에 위치합니다.

뿐만 아니라 항문 폐쇄증, 반척추증, 탈장 등 신체 대부분의 장기에 기형이 나타납니다. 근본적인 치료는 사실상 어려우며 각 장기에 대한 치료나 수술이 동반되어야 하는데요. 태어나기 전 일찍 발견된 경우 인공 유산을 고려할 수 있답니다. 워낙 많은 장기에 기형 증상이 오며 정신지체까지 가지고 있기 때문에 대부분 출생 후 2달을 넘기지 못하고 사망합니다. 10%의 에드워드 증후군을 앓는 아이가 생후 1년 정도 생존합니다.

에드워드 증후군의 위험을 낮추기 위해 35세 이상의 예비 산모는 병원을 방문하여 임신을 준비하기 전에 상담과 진단을 거치는 것이 좋습니다. 유전자 이상으로 인한 아이의 질병 가능성을 미리 알고 있는 것이 출산과 육아에 필요한 변화를 받아들일 수 있도록 돕습니다.