터너증후군이란? 그 증상과 치료법

터너증후군은 여성에게 나타나는 희귀난치질병으로 성염색체와 관련하여 발생하는 질환입니다. 일반적으로는 성별과 관련 없이 사람들은 누구나 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체 44개에 해당하는 22쌍은 남녀가 동일하게 가지고 있는 상염색체이고, 마지막 2개의 염색체는 남녀가 다르게 가지고 있습니다. 여성은 XX, 남성은 XY로 구성된 성염색체를 가지고 있습니다. 터너 증후군은, 44개의 상염색체에는 이상이 없으나 성염색체 중 한 개의 X가 부족하여 X0의 형태를 띠는 경우를 일컫지요.

태어나는 2000~5000명의 여자아이 중 1명에게서 발생하는 터너 증후군의 가장 큰 증상은 발육이 부진하다는 것입니다. 외모적인 특징이기 때문에 가장 눈에 띄는 증상이기도 합니다. 터너 증후군을 앓고 있는 환자는 성인이 되어 발육이 끝나도 평균 신장이 작은 편인데요, 국내 터너 증후군 환자의 경우에는 136cm에서 146cm 사이에 분포를 이룹니다.

또 다른 외적인 특징으로는 목이 굵고 짧다는 점이 있습니다. 목의 양쪽 피부가 늘어나 있는 '익상경'이라는 증상도 있습니다. 눈꼬리가 처져있거나 안검하수도 나타납니다. 또 손발톱이 제대로 성장하지 않는 경우도 많습니다.

터너 증후군의 두 번째 증상은 2차 성징의 결여입니다. 겉으로 보기에는 생식기관을 정상적으로 가지고 태어나지만, 2차 성징이 제대로 이루어지지 않아서 성적 발달이 충분히 나타나지 않습니다. 보통은 유방이 발달하지 않아 납작하고 넓은 방패형 가슴을 가지고 있으며, 월경도 하지 않는 경우가 많고, 음모가 자라지 않습니다.

아주 드물게 터너 증후군의 환자도 임신을 한 사례가 있었기는 하지만 일반적으로는 임신이 어렵습니다. 난소가 조기에 퇴화하기 때문입니다. 경우에 따라서 다른 여성의 난자를 공여 받아 임신을 시도할 수 있기는 합니다. 그러나 이 경우에도 여러 신체적인 이유로 유산되거나 고혈압이나 당뇨, 대동맥 파열의 위험이 있어 산모와 태아의 건강이 위험할 수 있습니다.

터너 증후군의 세 번째 증상은 다양한 합병증인데요. 터너 증후군 환자의 2~30%는 동맥류, 폐동맥 협착증과 같은 심장 질환을 가지고 있습니다. 또 무려 33~60%의 터너증후군 환자는 신장이형성증, 신장의 위치이상과 같은 신장 질환을 가지고 있습니다. 뿐만 아니라 뼈가 약해서 골다공증도 생기기 쉬우며, 일반인에 비하여 당뇨병에 걸릴 확류이 2배 이상이나 높다고 합니다.

터너 증후군 환자들은 위와 같이 평생에 걸쳐서 건강상의 많은 문제들을 겪기 때문에 지속적으로 개인의 상태를 고려한 치료를 받는 것이 중요합니다. 신체의 이상을 올바르게 교정하기 위해 성장 호르몬을 사용하기도 하며, 2차 성징을 더 이끌어내기 위해서 에스트로겐이나 프로게스테론과 같은 여성호르몬을 투여하기도 합니다. 그 외에 익상경이나 안검하수를 겪는 환자들은 수술을 통해 치료합니다.

개개인의 상태에 적합한 치료를 받기 위해서는 정기적으로 꾸준히 담당 의사와의 상담을 통해 환자의 상태를 올바르게 인지하고 있어야 합니다.