클라인펠터 증후군 증상, 합병증 및 치료

클라인펠터 증후군 (klinefelter syndrome)

대표적인 염색체 질환 중 하나인 클라인펠터 증후군. 출생 남아 500-1,000명 중 한명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있어, 가장 흔한 염색체 질환 중 하나로 알려져 있습니다. 1940년대에 이 증후군을 발견한 해리 클라인펠터 (Harry Klinefelter)의 성을 따 이와 같이 이름지어졌습니다. 

성염색체인 XY중 X 염색체가 하나 더 존재함으로 인하여 다양한 증상이 발현되는 증후군입니다. 

XXY 성염색체만 존재하면 모두 클라인펠터증후군으로 분류되므로, 나머지 염색체들은 어떻게 구성되든 무방합니다. 정상 유전자인 46,XY에서 X염색체 하나만 추가된 47,XXY 염색체를 갖는 경우와 X염색체 2개가 추가된 48,XXXY 염색체를 갖는 경우 모두 클라인펠터 증후군에 포함됩니다. 

클라인펠터 증후군 환자는 Y염색체가 있기 때문에 기본적으로 남성의 신체를 가지게 되지만 여성 염색체인 X를 하나 더 가지게 됨으로 고환이나 유방등의 기능에 영향을 주게 됩니다. 

불임이나 여성형 유방이 발생할 수 있고, 50% 환자에서 심장 판막질환이 동반됩니다. 고환의 기능 저하는 일시적인 것이 아니며, 불임의 발생 확률이 매우 높습니다. 하지만 난임 시술의 발전으로 인해 클라인펠터 증후군 환자의 임신 사례도 점점 증가하고 있습니다. 

그 외에도 자가면역질환, 유방암, 정맥혈전질환, 골다공증 등의 발생빈도가 증가하며 일부 환자에서는 인지기능 저하가 동반됩니다. 하지만 대부분 정상 지능에 해당합니다. 

클라인펠터 증후군 환자에게 발생하는 합병증은 각각 치료가 가능하며, 골다공증의 발생 시기를 늦추기 위한 성호르몬 치료가 도움이 됩니다. 여성형 유방의 경우 유방암 발생의 가능성이 있으므로 정기적인 검진이 필요하며 심미적으로 스트레스를 많이 받을 경우 수술적 치료를 받을 수도 있습니다. 

가장 문제가 되는 불임의 경우 체외시술, 세포질내 정자주입 시술 등의 난임시술을 통해 점점 성공률이 증가하고 있으며, 현미경적 고환 정자 채취술의 성공률은 최대 45%까지로 알려져 있습니다. 

클라인펠터 증후군 환자의 기대수명은 정상인과 거의 비슷한 것으로 알려져 있습니다.