길버트 증후군, 황달의 흔한 원인

길버트 증후군은 질베르 증후군이라고도 불리는데요, 용혈(적혈구의 세포막이 파괴되어 헤모글로빈이 밖으로 나오는 현상)이나 구조적/기능적 간 질환이 없는 신체 상태에서 비결합형 빌리루빈이 만성적으로 증가하는 것이 특징인 질환입니다.

길버트 증후군의 원인은 효소의 종류인 UGT1A1 효소가 정상수치보다 70~75%정도 감소하는 것입니다. UGT 1A1이라는 효소가 이 질병의 원인과 직접적인 관련이 있는데요, 이 효소는 Uridine diphosphate Glucuronosyl Transferase의 줄임말입니다.

이 효소는 간이 약물을 해독하는 과정에 관여하는데, 높아져있는 농도 때문에 특정 약물에 대해서는 백혈구 감소증이나 설사와 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

길버트 증후군은 환자에 따라 증상을 겪을 수도 있지만 증상이 없을 수도 있습니다. 대표적인 증상은 가벼운 정도의 황달입니다. 황달은 혈액 내의 빌리루빈 농도가 증가되는 상황에서 피부나 안구의 공막에 착색되는 상황을 일컫습니다.

신체 스트레스가 쌓인 경우엔 길버트 증후군으로 인한 황달이 조금 심해지고, 충분한 휴식을 취하면 황달이 나아집니다. 황달 외에도 피로감/권태감, 식욕 저하, 체중 감소, 복통 등의 증상이 나타나는 경우들도 가끔 있답니다. 

길버트 증후군은 혈액 검사를 통해서 진단 할 수 있습니다. 간기능 검사를 통해 비결합 빌리루빈의 농도가 상승하는 것을 확인하면 길버트 증후군임을 알 수 있게 되는 것이지요. 길버트 증후군이라고 해서 이 농도가 항상 높게 유지되는 것은 아니고 어느정도 변화 폭을 가질 수는 있습니다. 길버트 증후군은 유전적 영향을 일부 받는 것으로 알려져 있습니다.

길버트 증후군의 완치를 위한 치료는 특별히 정해진 바가 없습니다. 그러나 간의 효소 저하가 주요한 원인인 질병인만큼 대사 장애가 될 법한 약물은 주의하여 투약하여야 합니다. 또 이미 복용하고 있는 약물에 새로운 약물을 추가했을 때 일어날 수 있는 화학반응에 대해서 담당의의 충분한 고려가 필요합니다.

미국 인구 전체의 약 7~8%가 길버트 증후군일만큼 생각보다 흔하고 특별한 증상이 없는 질환입니다. 그리고 여성보다는 남성에게서 조금 더 많이 발병하는 경향이 있습니다. 

길버트 증후군을 진단하기 위한 검사를 시행할 때에는 바이러스성 간염이나 기타 간 관련 질병의 원인을 배제한 후 진단해야 한답니다. 그러나 그 자체로 별다른 합병증을 유발하지 않기 때문에 경과를 잘 관찰하는 정도로 관리를 해주면 되겠습니다.