내과 알 수 없는 사용자 2017. 11. 25. 02:22
클라인펠터 증후군 (klinefelter syndrome) 대표적인 염색체 질환 중 하나인 클라인펠터 증후군. 출생 남아 500-1,000명 중 한명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있어, 가장 흔한 염색체 질환 중 하나로 알려져 있습니다. 1940년대에 이 증후군을 발견한 해리 클라인펠터 (Harry Klinefelter)의 성을 따 이와 같이 이름지어졌습니다. 성염색체인 XY중 X 염색체가 하나 더 존재함으로 인하여 다양한 증상이 발현되는 증후군입니다. XXY 성염색체만 존재하면 모두 클라인펠터증후군으로 분류되므로, 나머지 염색체들은 어떻게 구성되든 무방합니다. 정상 유전자인 46,XY에서 X염색체 하나만 추가된 47,XXY 염색체를 갖는 경우와 X염색체 2개가 추가된 48,XXXY 염색체를 갖는 경우 ..
