니프티검사 결과의 정확도 그리고 의미

니프티검사 결과의 정확도 그리고 의미

임신 후 챙겨야 할 일들이 정말 많죠.
그 중에 하나가 규칙적인 검진인데요,
적절한 시기의 검진을 통해
태아와 산모의 이상을 미리 발견한다면
더 신속히 대응할 수 있지요.

산모가 챙겨야 할 검사 중 하나는
바로 기형아 검사인데요
다양한 원인에 의해서
다양한 종류의 기형이 발생할 수 있고
최근 고령의 산모들이 증가해서
점점 기형 발생이 증가하는 추세라고 해요.
식습관의 변화와 많은 유해물질에 의한 노출도
기형을 증가시키는 요인 중 하나이지요.

고령의 임신부가

산전검사에서 이상소견이 있을 경우
태아 기형아 확률은 10명중 1명이라고 하니
결코 적은 확률은 아니에요.

기형 여부를 알 수 있는 검사 중 하나가
바로 니프티검사인데요
니프티는 NIPT (Non-invasive Prenatal tests),
비침습적 태아 기형아 검사에요.

다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군과 같은
염색체 이상의 경우
과거에는 양수천자를 통해
양수를 검사해야 했지만
니프티검사는 혈액검사라서
훨씬 간단하다는 장점이 있지요.
이 밖에도
터너 증후군, 클라인펠터 증후군
묘성 증후군 등의 정보들도 알 수 있습니다.

보통은 쿼드 검사 (MS-AFP, hCG, E3, inhibin) 시행 후 ,

고위험 군으로 나오게 되면

양수천자하기 전에 니프티검사로 미리 확인을 해봅니다.

아무래도 양수천자검사가 위험성이 있기 때문인데요,

니프티검사의 원리는
산모혈액에서 태아의 DNA를 검출하여
염색체 이상을 간접적으로 측정하는 방식이에요.
확진 검사가 아니라 가능성만 제시하며
확진은 양수검사를 통해 가능합니다.

다운증후군과 같은 3염색체 질환에 대해
매우 높은 민감도, 특이도를 나타냅니다.
민감도와 특이도가 99%로 높은 검사라고 해서
질환의 정확도가 99%라는 뜻은 아닙니다.

민감도(sensitivity)는 병이 있을 때 있다고 진단할 확률
특이도(specificity)는 병이 없을 때 없다고 진단할 확률

한편, 양성예측도는 실제 병을 판정 받은 사람 중 실제로 그 병이 있을 확률을 의미합니다.
따라서 니프티검사를 통해 양성판정을 받은 분들은 양성예측도라는 수치가 더 중요하게 됩니다.
민감도, 특이도가 높은 검사법이라고 해도 유병률이 낮은 질환일수록 양성예측도가 낮게 측정되는 것이지요.
예를 들어 민감도와 특이도가 99%인 검사법의 경우 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 처럼 유병률이 낮은 질환들은 각 질환들의 유병률을 고려하여 계산하면, 양성예측도가 각각 55.5% / 24.9% / 16.5% 정도로 비교적 낮게 됩니다.

http://www.perinatalquality.org/vendors/NSGC/NIPT

위 홈페이지를 통해 각 질환별 니프티 검사의 양성예측도를 계산할 수 있는데요.

PPV (Positive Predictive Value) 즉 양성예측도를 검사하는 카테고리로 들어가세요.

PPV를 구하고 싶은 질환명과

산모의 나이를 입력하면

민감도와 특이도 값이 나옵니다.

원하는 값을 입력 후

Calculate를 클릭해주세요.

니프티검사에서 에드워드증후군이 나온

33세 산모의 경우

실제 에드워드 증후군 태아로

확진받을 확률은 30%에 불과하네요.

따라서 니프티검사를 통해

선별검사를 받았다고 하더라도

경우에 따라서는 양수천자나 융모막검사를

반드시 받아봐야

확정진단을 받을 수 있습니다.