내과 PofJ 2017. 7. 26. 01:00
터너증후군 대표적인 염색체 질환 중 하나인 터너증후군. 우리 몸을 이루는 염색체 46개 중 성염색체는 남자 XY, 여자 XX로 이뤄지는데 성염색체가 X 하나만 있거나 X 한 쌍이 있더라도 하나가 비정상적인 경우 터너증후군이 발생합니다. 다운증후군과 다른 점은 산모가 노산이라고 하더라도 발생빈도가 크게 증가하지는 않습니다. 터너증후군인 태아는 99% 임신1기에 유산되고 자연유산된 태아의 10%가 터너증후군이지요. 임신중에 산전검사를 통해 진단이 가능하지만 염색체의 일부만 소실된 경우에는 출생 이후 진단되기도 합니다. 터너증후군의 증상은 저신장, 넓은 가슴, 짧은 목, 익상경 같은 외모적 특징이 있고 심장, 신장 기형이나 비만, 당뇨, 중이염, 골다공증 등의 합병증들이 흔하게 동반됩니다. 또한 난소 기능에 ..